Äntligen vet vi varför vår dotter är så unik

Den svenska sjukvården är inte riktigt frisk. Även om KD fått gehör för att ett förstatligande av hela eller delar av sjukvården ska utredas är det inget som botar patienten på kort sikt.

Helt naturligt är det de stora patientgrupperna som oftast står i fokus. Hur ska cancervården strömlinjeformas? Var ska svåra hjärtfel opereras? När kommer ett effektivt läkemedel mot demens? På plussidan – om man nu kan tala om en sådan – finns att det faktum att många är berörda gör att kunskapen normalt är god. Vårdpersonalen vet vad det handlar om, det är enkelt att hitta information och det finns patientföreningar som kan bistå med råd och dåd.

Annorlunda ser det ut för den halva miljon svenskar som har en sällsynt diagnos, definierad som ett hälsotillstånd som fastställts för färre än fem personer av 10 000. Riksförbundet Sällsynta diagnoser täcker runt 150 olika sjukdomstillstånd men det är långt ifrån alla som är kända redan i dag. Och listan växer. Ofta handlar det om genetiska avvikelser. Och här vidgas kunskapen hela tiden när analyserna förfinas.

[ Elisabeth Sandlund: Läkaren ifrågasatte om de skulle behandla Ulles cancer ]

Just detta har hänt i min familj. I alla år har vi levt i tron att vi inte kommer att få en förklaring till vår dotters intellektuella funktionsnedsättning. Jag har både skrivit och talat om hur jag gick från att vara närmast besatt att få svar på frågan ”varför?” till att, efter att jag kommit till tro, kunna vila i vissheten att Gud vet varför han skapat henne som han gjort och att det räcker för mig. Men, har jag tillagt, nyfiken är jag fortfarande och får vi någon gång möjlighet till ett besked kommer jag inte att tacka nej.

Och för några månader sedan, strax efter Ulrikas 40-årsdag, kom den stunden. Den allra senaste analystekniken hade i forskningssyfte använts på ett mer än 25 år gammalt blodprov. Och då blev det träff på en diagnos, Angelmans syndrom, som avfärdats när hon var barn. Det är i sig en sällsynt diagnos som bara ställts på några hundra personer i Sverige. Och Ulrika är sällsyntare än så, eftersom hon har en spontant uppkommen undervariation som i hennes fall verkar ha lett till lindrigare följer än för många andra.

Ulrika är den hon är, med sina styrkor och svagheter.

—  Elisabeth Sandlund

I praktiken innebär det inga dramatiska förändringar. Ulrika är den hon är, med sina styrkor och svagheter. Någon behandling finns inte. Men forskningen går framåt och möjligheten att komma i kontakt med andra i liknande situation ska inte underskattas.

Och jag gläds åt att sjukvårdsministern i april meddelade att också Sverige, i likhet med de flesta europeiska länder, ska få en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Samordning och kunskapsspridning kan bara göra livet bättre, för min dotter och för alla andra sällsynta människor.

[ Elisabeth Sandlund: Skulle Migrationsverket skicka ut min dotter också? ]